Con người, động vật và thậm chí cả thực vật đều có thể mắc bệnh bạch tạng – một tình trạng khiến con người có vẻ ngoài nhợt nhạt. Bệnh bạch tạng là một tình trạng di truyền mà mọi người được sinh ra mà không có sắc tố (màu) thông thường trong cơ thể của họ. Cơ thể của họ không thể tạo ra một lượng melanin bình thường – chất hóa học chịu trách nhiệm cho màu mắt, da và tóc. Vì vậy, hầu hết những người bị bệnh bạch tạng có da, màu mắt, tóc rất nhạt. Bệnh bạch tạng có thể ảnh hưởng đến mọi người ở khắp nơi trên thế giới, không phân biệt chủng tộc, màu da.
Thông tin tổng quan
Bệnh bạch tạng xảy ra ở người và động vật có xương sống. Đây là một trong những chứng bệnh mang tính chất bẩm sinh do rối loạn quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố Melanin. Vì vậy làm cho tóc, mắt và da của người bệnh có màu nhạt. Đặc biệt hơn da của người bạch tạng dễ mắc phải bệnh ung thư da, bỏng nắng. Những người mắc phải bệnh bạch tạng còn bị ảnh hưởng đến thị giác. Cụ thể như sợ ánh sáng, giảm thị lực hay có thể bị rối loạn thị giác.
Nguy cơ bị bạch tạng do gen di truyền từ bố mẹ
Bạch tạng là bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Gien này làm cơ thể bị khiếm khuyết men tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất melanin). Melanin là chất quy định màu sắc của da. Đồng thời cũng là chất giúp cơ thể ngăn cản sự xâm hại của tia cực tím vào da. Khi không có melanin, da người bệnh bị giảm hoặc mất hẳn sắc tố, lông – tóc bạc trắng, tròng mắt cũng mất màu. Trẻ em sẽ có nguy cơ sinh ra bị bạch tạng nếu có bố mẹ bị bạch tạng hoặc bố mẹ mang gen bệnh bạch tạng.
Một trong hai có gen lặn
Nếu một trong hai người là bố hoặc mẹ mang gen lặn bệnh lý của cha, ông… Thì các dấu hiệu bên ngoài của bệnh bạch tạng không xuất hiện. Người con màu da, tóc vẫn bình thường (tức nhìn bên ngoài không hề biết người đó tiềm ẩn bệnh bạch tạng). Nhưng mang gen lặn bệnh lý.
Cả hai cùng mang gen lặn
Nếu cả bố và mẹ tuy bình thường về sắc hình nhưng đều mang gen lặn bạch tạng. Thì con của họ sinh ra ở dạng đồng hợp tử về gen lặn do đó thể hiện bệnh bạch tạng. Những gen lặn bạch tạng tồn tại dai dẳng trong dòng họ từ thế hệ này qua thế hệ khác. Nếu họ lấy vợ, lấy chồng không có gen lặn bệnh bạch tạng thì con cái đẻ ra không bị bệnh bạch tạng. Nhưng chúng sẽ mang gen lặn bệnh lý. Trái lại, nếu lấy phải vợ hoặc chồng cũng có gen lặn bạch tạng thì những cặp gen lặn bệnh lý tương đồng gặp gỡ nhau dễ tạo sinh những đứa con bạch tạng. Vì vậy nếu hai vợ chồng này tiếp tục sinh con thì tỷ lệ con sinh ra mắc bệnh bạch tạng là lớn.
Đặc điểm của người bạch tạng
Biểu hiện trên da
Đa phần những người mắc bệnh bạch tạng thường có làn da hồng và màu tóc trắng. Một số trường hợp mắc bệnh bạch tạng vẫn có màu da từ trắng đến nâu. Sắc tố da ở người bệnh bạch tạng có màu nhạt hơn so với những người bình thường. Người mắc bệnh bạch tạng có hàm lượng sắc tố melanin tăng lên theo thời gian từ khi nhỏ cho đến lúc trưởng thành. Những dấu hiệu dễ nhận thấy trên da của người bệnh như:
- Có những đốm tàn nhang
- Sạm da do lượng sắc tố melanin tăng lên
- Xuất hiện nhiều nốt ruồi, nốt ruồi nâu đen và nốt ruồi đỏ hồng
- Da dễ bị rám nắng
Mắt nhạy cảm, mờ dần theo độ tuổi
Màu mắt người bệnh bạch tạng thường có màu từ xanh đến nâu. Ngoài ra có thể thay đổi theo từng độ tuổi. Đặc biệt, tình trạng thiếu sắc tố sẽ khiến mắt bị mờ dần. Vì vậy khiến mắt người bệnh trở nên nhạy cảm và dễ bị tổn thương.
Dựa vào màu tóc để nhận biết người bạch tạng
Màu tóc của người mắc phải bệnh bạch tạng sẽ có màu từ trắng cho đến nâu. Khi ở độ tuổi trưởng thành màu sắc tóc có thể sẽ sẫm dần.
>> Xem bài viết: Hành trình của một bệnh nhân và cách họ vượt qua bệnh Parkinson
Tầm nhìn kém, dễ bị cận hoặc viễn thị
Những dấu hiệu và triệu chứng để nhận biết bệnh bạch tạng liên quan đến những chức năng của mắt như:
- Trẻ thường bị bệnh cận thị hay viễn thị sớm;
- Rung giật nhãn cầu;
- Mất khả năng nhìn về một hướng hoặc di chuyển cùng 1 hướng;
- Loạn thị gây mờ mắt;
Nếu thấy trẻ có những dấu hiệu trên bố mẹ nên đưa trẻ đến những trung tâm hay bệnh viện uy tín. Để con được các bác sĩ thăm khám và đưa ra hướng điều trị phù hợp đối với trẻ.
Người bạch tạng có sống thọ không?
Có lẽ đây là câu hỏi được rất nhiều người đặt ra. Theo khảo sát thì những người bạch tạng vẫn có tuổi thọ khá cao như những người bình thường. Nhưng do sự thiếu hụt Melanin sẽ làm ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe gây ra một số chứng bệnh. Ví dụ như: bệnh Hermansky-Pudlak, bệnh Griscelli, bệnh Chediak-Higashi,…
Tuy nhiên người bệnh vẫn có thể hoàn toàn yên tâm vì nếu duy trì chế độ sinh hoạt khoa học. Và thường xuyên thăm khám sức khỏe định kỳ thì bạn vẫn sẽ có một cuộc sống như những người bình thường và duy trì được tuổi thọ. Có một lưu ý để giúp đảm bảo an toàn cho sức khỏe thì những người bạch tạng nên hạn chế tiếp xúc trực tiếp dưới ánh sáng mặt trời. Vì làn da sẽ rất dễ bị các tia UV có hại làm tổn thương và tệ hơn là ung thư da.
Nguồn: soytenamdinh.gov.vn